É uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso e o movimento muscular. Ela é causada por mutações no gene FXN, que produz uma proteína chamada frataxina. A deficiência dessa proteína leva ao acúmulo de ferro nas mitocôndrias (organelas produtoras de energia das células), especialmente em células nervosas e musculares, resultando em danos progressivos.
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